Perché i Test Genetici Sono Fondamentali
Lo Staffordshire Bull Terrier è una razza generalmente sana e robusta, con un'aspettativa di vita di 12-14 anni. Tuttavia, come molte razze pure, presenta alcune predisposizioni genetiche che possono essere completamente controllate attraverso test del DNA e accoppiamenti responsabili.
Le due patologie genetiche più importanti nella razza sono L2-HGA e HC. Entrambe sono state identificate, mappate geneticamente e oggi esistono test DNA affidabili che permettono di conoscere lo status genetico di ogni cane prima della riproduzione.
Questo significa che nessun cucciolo dovrebbe più nascere malato di L2-HGA o HC, a patto che l'allevatore faccia i test e pianifichi gli accoppiamenti correttamente. Purtroppo, non tutti gli allevatori (e tantomeno i "cagnari" improvvisati) seguono queste pratiche.
Ecco perché è fondamentale che chi cerca un cucciolo di Staffy sappia cosa chiedere e come interpretare i risultati dei test genetici. Un acquirente informato può distinguere un allevatore serio da chi produce cuccioli senza le dovute garanzie sanitarie.
L2-HGA: Cos'è e Come Si Manifesta
L'L-2-idrossiglutarico aciduria (L2-HGA) è una malattia metabolica neurologica identificata per la prima volta nello Staffordshire Bull Terrier nel 2003 dai ricercatori dell'Animal Health Trust britannico.
La Causa Genetica
L2-HGA è causata da una mutazione nel gene L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase), che codifica per un enzima necessario al corretto metabolismo degli aminoacidi. Quando l'enzima non funziona correttamente, si accumula nel cervello e nel liquido cerebrospinale una sostanza chiamata acido L-2-idrossiglutarico, che danneggia progressivamente il sistema nervoso centrale.
La malattia è ereditaria con modalità autosomica recessiva. Questo significa che:
- Un cane può essere CLEAR (sano, nessuna copia del gene mutato)
- Un cane può essere CARRIER (portatore sano, una copia del gene mutato)
- Un cane può essere AFFECTED (malato, due copie del gene mutato)
Un cane CARRIER è perfettamente sano e non svilupperà mai la malattia, ma può trasmetterla ai figli se accoppiato con un altro CARRIER.
I Sintomi
I sintomi di L2-HGA compaiono tipicamente tra i 6 mesi e il primo anno di vita, anche se in alcuni casi possono manifestarsi più tardi. I segni clinici includono:
- Crisi epilettiche (spesso il primo sintomo notato)
- Atassia (mancanza di coordinazione nei movimenti)
- Tremori, soprattutto quando il cane è eccitato o stressato
- Rigidità muscolare
- Difficoltà di apprendimento e cambiamenti comportamentali
- Intolleranza all'esercizio
La malattia è progressiva e incurabile. I cani affetti hanno una qualità di vita compromessa e spesso devono essere soppressi per motivi umanitari. Non esiste trattamento, solo gestione sintomatica delle crisi.
⚠️ Importante
L2-HGA è una malattia devastante che causa grande sofferenza al cane e alla famiglia. Nessun cucciolo dovrebbe nascere con questa condizione, dato che è completamente prevenibile con test genetici e accoppiamenti responsabili.
HC (Cataratta Ereditaria): Cos'è e Come Si Manifesta
La Cataratta Ereditaria (Hereditary Cataract, HC) è una patologia oculare che causa opacizzazione del cristallino e, se non trattata, può portare alla cecità.
La Causa Genetica
Anche HC è causata da una mutazione genetica specifica, identificata nel gene HSF4 (Heat Shock Factor 4). Come L2-HGA, è ereditaria con modalità autosomica recessiva: servono due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) perché il cane sviluppi la malattia.
Il test genetico per HC è stato sviluppato sempre dall'Animal Health Trust e permette di identificare cani CLEAR, CARRIER e AFFECTED.
I Sintomi
La cataratta ereditaria nello Staffy tende a svilupparsi in età relativamente giovane (da 1-2 anni), a differenza della cataratta senile che colpisce i cani anziani. I sintomi includono:
- Opacità visibile del cristallino (l'occhio appare "velato" o biancastro)
- Difficoltà visive progressive
- Il cane può urtare oggetti, esitare in ambienti poco illuminati
- Nei casi avanzati, cecità completa
A differenza di L2-HGA, la cataratta può essere trattata chirurgicamente con buoni risultati, ma l'intervento è costoso (diverse migliaia di euro) e richiede cure post-operatorie impegnative. La prevenzione attraverso test genetici resta l'approccio migliore.
Come Funzionano i Test Genetici
I test genetici per L2-HGA e HC sono semplici, economici e definitivi. Ecco come funzionano.
Il Prelievo del Campione
Il test richiede solo un campione di DNA, che può essere ottenuto in due modi:
- Tampone buccale (swab): Il metodo più comune. Si strofina un bastoncino con cotone all'interno della guancia del cane per raccogliere cellule. È indolore e può essere fatto a casa.
- Prelievo di sangue: Effettuato dal veterinario. Meno comune per questi test specifici.
Il campione viene inviato a un laboratorio accreditato che analizza il DNA ed emette un certificato ufficiale con il risultato.
I Laboratori Accreditati
I principali laboratori che effettuano questi test includono:
- Animal Health Trust (UK) - Il laboratorio che ha sviluppato entrambi i test (ora parte di The Kennel Club)
- Laboklin - Laboratorio tedesco con sede anche in Italia
- Optigen - Laboratorio americano specializzato in test oculari
- Embark - Test genetico completo che include anche L2-HGA e HC
I costi variano da 50€ a 150€ per test, con pacchetti combinati spesso disponibili. Un investimento minimo rispetto alle sofferenze e ai costi veterinari di un cane malato.
Interpretare i Risultati
I risultati del test genetico sono espressi con una terminologia standard:
| Risultato | Significato | Può Riprodursi? |
|---|---|---|
| CLEAR (o Normal, -/-) | Nessuna copia del gene mutato. Il cane è sano e non trasmetterà la malattia. | ✅ Sì, con qualsiasi partner |
| CARRIER (o Heterozygous, +/-) | Una copia del gene mutato. Il cane è sano ma può trasmettere il gene. | ✅ Sì, ma SOLO con partner CLEAR |
| AFFECTED (o Homozygous, +/+) | Due copie del gene mutato. Il cane svilupperà la malattia. | ❌ No, non dovrebbe riprodursi |
🧬 La Genetica degli Accoppiamenti
CLEAR × CLEAR = 100% cuccioli CLEAR
CLEAR × CARRIER = 50% CLEAR, 50% CARRIER (tutti sani)
CARRIER × CARRIER = 25% CLEAR, 50% CARRIER, 25% AFFECTED ⚠️
CLEAR × AFFECTED = 100% CARRIER (tutti sani, ma tutti portatori)
Cosa Chiedere all'Allevatore
Quando cerchi un cucciolo di Staffordshire Bull Terrier, i test genetici sono uno dei criteri fondamentali per valutare la serietà dell'allevatore. Ecco cosa chiedere e cosa pretendere.
Documenti da Richiedere
- Certificati originali dei test L2-HGA e HC per ENTRAMBI i genitori
- I certificati devono essere emessi da laboratori riconosciuti
- Devono riportare il numero di microchip o tatuaggio del cane testato
- Verifica che i risultati siano compatibili (no CARRIER × CARRIER)
Bandiere Rosse: Quando Diffidare
- "I miei cani sono sani, non servono test" - Un allevatore serio testa SEMPRE
- "I test costano troppo" - Costano meno di 200€ totali, niente rispetto a un cane
- "La linea è pulita da generazioni" - Senza certificati, sono solo parole
- "Te li mando dopo" - I certificati devono essere disponibili PRIMA dell'acquisto
- Certificati illeggibili, fotocopiati male o senza microchip verificabile
💡 Il Nostro Approccio
Nel nostro allevamento Del Piccolo Diavolo, tutti i riproduttori sono testati L2-HGA CLEAR e HC CLEAR. I certificati originali sono sempre disponibili per la consultazione e vengono forniti in copia ai nuovi proprietari. Non abbiamo mai prodotto e non produrremo mai un cucciolo a rischio di queste patologie.
Ereditarietà "By Parentage": Cosa Significa
Potresti incontrare la dicitura "CLEAR by parentage" o "Hereditary Clear". Cosa significa?
Se entrambi i genitori di un cane sono CLEAR (testati), tutti i figli saranno necessariamente CLEAR per logica genetica (non possono ereditare un gene mutato che i genitori non hanno). In questo caso, il cucciolo può essere certificato "CLEAR by parentage" senza necessità di test diretto.
Questa pratica è accettata dal Kennel Club UK e da altri registri, ma richiede che:
- Entrambi i genitori abbiano certificati CLEAR da laboratorio accreditato
- La paternità sia verificabile (pedigree, microchip)
- Il registro abbia confermato lo status "hereditary clear"
Se intendi usare un cane per la riproduzione, è comunque consigliabile effettuare il test diretto per avere un certificato a proprio nome.
Altri Test e Controlli Sanitari
Oltre a L2-HGA e HC, un allevamento serio effettua altri controlli sanitari sui riproduttori.
Controlli Oculistici (ECVO)
L'esame oculistico ECVO (European College of Veterinary Ophthalmologists) è un controllo clinico effettuato da un veterinario oculista certificato. A differenza del test genetico HC (che rileva la predisposizione), l'esame ECVO verifica lo stato attuale degli occhi del cane.
L'esame ECVO può rilevare: cataratte già presenti, distrofia corneale, atrofia progressiva della retina (PRA), altre anomalie oculari.
Displasia dell'Anca e del Gomito
Anche se lo Staffy non è tra le razze più colpite da displasia, alcuni allevatori effettuano radiografie ufficiali. In Italia, la lettura ufficiale è effettuata dalla FSA (Fondazione Salute Animale) o dalla Ce.Le.Ma.Sche.
Test Cardiaci
Alcuni allevatori effettuano ecocardiogrammi per escludere cardiopatie congenite come la stenosi aortica o polmonare, rare ma presenti nella razza.
📋 Checklist Controlli Sanitari Allevatore Serio
✅ Test DNA L2-HGA (CLEAR o CARRIER accoppiato con CLEAR)
✅ Test DNA HC (CLEAR o CARRIER accoppiato con CLEAR)
✅ Esame oculistico ECVO (consigliato annuale)
⭐ Radiografie displasia (opzionale ma apprezzato)
⭐ Ecocardiogramma (opzionale ma apprezzato)
✅ Pedigree ENCI con genealogia verificabile
✅ Microchip registrato
✅ Vaccinazioni complete e libretto sanitario
Il Costo della Prevenzione vs. Il Costo della Malattia
Alcuni potrebbero chiedersi se tutti questi test siano davvero necessari. Facciamo un confronto economico.
Costo della Prevenzione (per l'allevatore)
- Test L2-HGA: ~60-80€ per cane
- Test HC: ~60-80€ per cane
- Esame ECVO: ~80-100€ per cane
- Totale per coppia riproduttrice: ~400-500€
Costo della Malattia (per l'acquirente)
- Gestione di un cane con L2-HGA: farmaci antiepilettici a vita (200-400€/mese), visite neurologiche frequenti, qualità di vita compromessa, spesso eutanasia precoce
- Chirurgia per cataratta: 2.000-4.000€ per occhio, più cure post-operatorie
- Impatto emotivo: incalcolabile
La differenza è evidente. Un allevatore che risparmia sui test genetici sta trasferendo un rischio enorme sulle spalle dell'acquirente.
Domande Frequenti sui Test Genetici
Un cane CARRIER può essere usato per la riproduzione?
Sì, un cane CARRIER (portatore) può essere usato per la riproduzione, ma SOLO se accoppiato con un partner CLEAR. In questo caso, nessun cucciolo sarà AFFECTED (malato): statisticamente il 50% sarà CLEAR e il 50% CARRIER, tutti perfettamente sani. Escludere completamente i CARRIER dalla riproduzione ridurrebbe eccessivamente il pool genetico della razza.
Quanto costano i test L2-HGA e HC?
I costi variano da laboratorio a laboratorio, ma in genere ogni test costa tra 50€ e 80€. Molti laboratori offrono pacchetti combinati (L2-HGA + HC insieme) a prezzi scontati, intorno ai 100-130€. Considerando che un cucciolo di Staffy costa 1.500-2.500€, è un investimento minimo per l'allevatore.
Il test genetico va ripetuto ogni anno?
No, il test genetico è definitivo e valido per tutta la vita del cane. Il DNA non cambia, quindi un cane testato CLEAR a 1 anno sarà CLEAR per sempre. A differenza dell'esame ECVO (controllo oculistico clinico), che andrebbe ripetuto periodicamente, il test genetico si fa una sola volta.
Posso fare il test al mio cucciolo appena arrivato a casa?
Sì, il test può essere fatto a qualsiasi età, anche su cuccioli di poche settimane. Tuttavia, se acquisti da un allevatore serio, non dovrebbe essere necessario: l'allevatore avrà già testato i genitori e, se entrambi sono CLEAR, il cucciolo sarà automaticamente CLEAR "by parentage".
Cosa succede se il mio Staffy risulta AFFECTED?
Se un cane risulta AFFECTED (due copie del gene mutato), svilupperà la malattia. Per L2-HGA, i sintomi neurologici appariranno tipicamente entro il primo anno di vita. Per HC, la cataratta si svilupperà progressivamente. Consulta immediatamente un veterinario specialista. Un cane AFFECTED non dovrebbe mai essere usato per la riproduzione.
L2-HGA e HC esistono solo nello Staffy?
L2-HGA è stata identificata quasi esclusivamente nello Staffordshire Bull Terrier, anche se casi sporadici sono stati segnalati in altre razze. HC (cataratta ereditaria) con la mutazione HSF4 è presente anche in altre razze come Boston Terrier e Australian Shepherd, ma con mutazioni diverse. I test sono razza-specifici.
Dove posso verificare se un allevatore ha fatto i test?
Chiedi sempre di vedere i certificati originali dei test prima dell'acquisto. Un allevatore serio li mostrerà volentieri. Alcuni registri come il Kennel Club UK pubblicano i risultati dei test online. In Italia, l'ENCI non ha ancora un database pubblico, quindi devi affidarti ai certificati forniti. Verifica che riportino il microchip del cane testato.
Perché alcuni allevatori non fanno i test?
Le ragioni più comuni sono: ignoranza (non conoscono queste patologie), risparmio (non vogliono spendere 100-200€ per cane), o paura di scoprire che i propri cani sono CARRIER o AFFECTED. Nessuna di queste è una scusa valida. Un allevatore che non testa sta giocando d'azzardo con la salute dei cuccioli. Evita questi allevatori.